一.渐冻症概述
肌萎缩侧索硬化，又称“渐冻症”（ALS)，被WHO列为世界上五大绝症之一，是累及上运动神经元和下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病。大多数为散发，少数为家族性。发病年龄多在30~60岁之间，多数45岁以上发病，男性多于女性。
二.渐冻症的病因
目前少部分病例为遗传所致，但大多数病例病因尚不明确。已知的可能与该病发生有关的危险因素有：遗传因素（占比5%-10%）、生活方式（如吸烟）、毒物接触（如有机溶剂、杀虫剂、重金属元素暴露等）、职业（如过度体力劳动者）、低体质指数、头部外伤史、代谢性疾病、自身免疫功能异常、病毒感染及神经炎症反应等。
三、渐冻症的症状
发病情况主要分三种：一是从上肢发病；二是从下肢发病；三是从口腔肌肉发病。约80%的ALS病例，通常表现为手臂或腿部持续无力或痉挛。
✦上肢发病最常见
上肢发病占比最高，发病过程表现为：
首先是手部精细动作完成比较困难，如用钥匙开门旋转无力，开锁困难，逐渐出现拿筷子夹菜困难，如无法夹花生米；
持续两三个月后，出现手部小肌肉萎缩，如虎口肌肉凹陷；
最后蔓延到抬胳膊困难，从一侧肢体发展到另一侧肢体，是一个逐渐发展的过程。【注：上肢起病容易与颈椎病相混淆】
✦下肢发病相对少见
从下肢起病，患者可能表现为一侧肢体在走路时，脚背下垂，路面不平易绊到，没有麻木和疼痛感，只表现为走路越来越困难。【注：下肢发病容易被怀疑成腰椎间盘突出】
✦口腔肌肉发病非常罕见
口腔发病表现为说话不利索、大舌头，容易与脑卒中相混淆，但又有区别。脑卒中患者出现的说话不利索是突发的，渐冻症则是有一个渐进过程，接着会出现吞咽困难。
以上这三种发病情况都有一个共性，即感觉上没有特别明显的麻木和疼痛感。
四.渐冻症的病程发展
早期
肉跳可能是渐冻症早期比较明显的特征之一。
肌肉出现不能控制的颤动，就是我们通常说的“肉跳”，其实是一群肌肉细胞不规则的不随意的收缩所引起的，在医学上称为肌束颤动（束颤）， 肉跳可以仅发生在局部一小群肌肉，如眼皮跳动，也可以是较广泛地面部、肢体、躯干肌肉跳动。
中期
可能会出现吞咽困难、肌肉无力、呼吸受阻等症状。
由于身体内的神经系统受到了损伤，连带咽喉周围的神经也受到损害，严重时会压迫气管，导致出现吞咽困难；同时，神经受损导致大面积的肌肉和肌张力出现减退，严重时会导致肌肉无力，随着病情的发展，症状会更加明显，最终丧失自理能力；若患者的脑干神经元造成损害，会使患者出现呼吸受阻，严重时还可能会丧失说话能力，只能靠呼吸器来维持生命。
一小部分患者可出现运动系统以外的表现，如痴呆、感觉异常和膀胱直肠功能障碍等，少部分患者还可出现眼外肌运动障碍。
每个人的疾病表现不同，发展的速度也不同，一般至少需要1年，通常不会超过5年。
晚期
进入病程后期，除眼球活动外，全身各运动系统均受累，主要表现为肌肉萎缩、四肢僵硬、体征紊乱，累及呼吸肌出现呼吸困难、呼吸衰竭等。
具体表现为：有肌无力、肌挛缩、四肢无力，有些患者出现舌肌萎缩、肌肉痉挛、病理反射阳性、腱反射亢进、吞咽困难、饮水呛咳，需要呼吸机辅助治疗；不能动弹，只能通过面部眼球活动来表达，也称为闭锁状态，需要置胃管支持对症治疗，维持生命体征；而后，体征出现紊乱，呼吸、心跳、血压波动紊乱，以及全身电解质紊乱、内环境失衡；因控制吞咽的肌肉损伤还会出现营养不良和脱水，还会导致一些严重的并发症，例如感染、压疮（褥疮）、沮丧、焦虑等问题。
此外，将食物、液体或唾液吸入肺部的风险也更高，这可能引起感染性肺炎。
五.渐冻症的相关检查
渐冻症属于神经内科，尤以神经系统相关查体为重。
双上肢肌肉受累体征：可出现肌肉萎缩，肌张力一般不高，但腱反射亢进，Hoffmann征阳性（霍夫曼征：一般是患者手指微曲，检查者左手握住患者的手腕，右手食指和中指夹住患者的中指，用拇指快速的向下拨动患者的中指指甲，阳性反射为拇指屈曲、内收和其它各指的屈曲）
双下肢肌肉受累体征：肌萎缩和肌束颤动往往比较轻，肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性:提示椎体束受损（上运动神经元）。
血液检查
血常规一般正常；血清肌酸激酶活性可正常或轻度增高。
还应监测甲状腺功能、维生素B12、血清蛋白电泳、免疫学指标等，主要用于排除其他疾病。
脑脊液检查
行腰椎穿刺，取脑脊液进行检查，一般正常或蛋白有轻度增高，免疫球蛋白可能增高。
影像学检查
影像学检查不能提供确诊渐冻症的依据，但有助于鉴别渐冻症与其他疾病。如通过脊椎磁共振，可排除颈椎病、腰椎病、脊髓空洞症或脊髓肿瘤等。
同芯针肌电图
对诊断渐冻症有重要意义。肌电图可以发现患者延髓、颈、胸与腰骶部不同神经节段所支配的肌肉，出现进行性失神经支配和慢性神经再生支配的现象。
运动诱发电位
有助于发现渐冻症临床下的上运动神经元病变，但敏感度不高。
肌肉活检
可见神经源性肌萎缩病理改变，同时可用来排除其他病变导致的锥体束或下运动神经元损害。
神经传导测定
主要用来诊断或排除周围神经疾病。
六.渐冻症的发展结果
如果没有及时接受治疗:病情进展会比较迅速，患者可能很快便出现全身无力、呼吸困难的症状，严重时可危及生命。
如果及时接受治疗:本病虽然不能治愈，但是早期治疗可以改善生活质量、尽可能延长生存期、延缓病情发展、预防各种并发症。
七.渐冻症患者注意事项
1、生活中劳逸结合，做到起居有时、适当锻炼身体、增强体质。避免强行性的功能锻炼，过于疲劳也对身体不利；
2、注意预防感冒以及各种胃肠炎感染，易使病情加重。特别是延髓麻痹的患者，易并发肺部的感染，增大治疗难度，甚至危及生命；
3、避免各种外伤和慢性重金属接触情况，防止重金属中毒；
4、饮食上要注意调配饮食结构，早期需进食高蛋白，富含维生素、磷脂和微量元素的食物；中期以高蛋白、高营养，富含能量的饮食为主，采用少食多餐的方式维护患者的营养及水、电解质平衡。同时注意进食清淡、稀软、易于消化的食物，防止过于油腻、生冷、黏性食品影响胃口；
5、进食要慢、防止呛咳。避免食物引起的窒息或吸入性肺炎；
6、从精神上明确认识疾病、保持乐观心态，树立战胜疾病的信心。
因本病病程较长、肌肉萎缩无力，严重影响到生活、工作，也会给患者造成极大的精神压力，因此，要避免产生过度悲观失望的情绪，采用积极乐观的态度和接受现实、配合治疗，积极延缓病情发展，有助于提高生活质量。
世界著名“渐冻人”案例——霍金。当今最著名的理论物理学家之一，《时间简史》作者，史蒂芬·霍金，全球最知名的渐冻症患者。全身瘫痪，不能言语，手部只有三根手指可以活动，存活的时间远远超过5年。
八.关爱渐冻症
渐冻症是极其痛苦的疾病，对于渐冻症患者，最痛苦的不是不能运动和最终的死亡，而是在整个病程中，他始终保持着清醒的大脑和良好的皮肤感觉能力。你触摸他的身体，他能感知，但是无法给你回应；你与他说话，他能清楚的听到，但是做不出合适的表情。他清醒的大脑看着肌肉一点点消失，甚至在肌肉和支配神经元失联之前会有肉眼可见的跳动，其实是肌肉最后的挣扎。6月21日世界渐冻症日。
